黄荷凤提出，先在英国生物标本库的50多万名对照人群、27497个2型糖尿病个体进行风险评分算法的测试和验证，再根据家庭遗传背景和性别等因素对不同的风险位点分配不同的权重，构建基于章菲夫妇的PRS+模型，以克服常规建立的PRS模型在欧洲人群中预测较为准确，而在非欧洲队列中则准确性有限的短板。

经过长达数个月的攻关，基于家系的PRS+模型构建完成，验证表明建立的优化PRS模型在家系中对各个个体的预测能力良好，可以有效应用于该家庭的PGT-P。

经两轮促排卵，共16个胚胎可以进行活检检测。经患者知情同意，最终选择染色体整倍体且糖尿病风险较低的1号胚胎移植，成功妊娠，产前胎儿羊水细胞PRS分析表明，胚胎的PRS评分准确性与羊水细胞相当，一致性良好。

由于章菲年龄偏大，妊娠期并发症风险加大，章菲怀孕后得到了产科团队的保驾护航，整个孕期平稳度过。

目前高血压、糖尿病等慢性疾病流行趋势日益增加，长期以来患者的健康管理和治疗占用了大量公共卫生资源。“PGT-P技术迈出了糖尿病等多基因遗传病的源头防控的第一步，也为未来其他与遗传高度相关的慢性疾病的源头防控提供了理论与技术依据。”黄荷凤直言，团队正着手打造属于中国的生物标本库，瞄准乳腺癌这一多基因遗传病进行源头防控。

日本京都大学用试管从小鼠ES细胞再现精子的全过程是世界首次

日本京都大学和横滨市立大学的研究小组发表了在试管水平上可以再现由小鼠的ES细胞(胚胎干细胞)形成精子的全部过程的消息。 据该小组称，这是世界上首次在体外再现雄性生殖细胞形成的全过程。 成果将于8日刊登在国际科学杂志上。

京大高等研究院的斋藤通纪教授和石藏友纪子研究员小组已经在试管水平上从ES细胞中成功制作出了精子基础的“精子干细胞”。 但是功能不充分，很难由精子干细胞制造精子。

小组采取了延长精子干细胞前一阶段“始原生殖细胞”的培养时间等措施，从ES细胞中成功制备出了与生物体性质相近的精子干细胞。 然后，通过将新生儿小鼠的睾丸组织和精子干细胞一起培养，制作精子。 用显微授精使孩子出生，确认了其作为精子的功能。

斋藤教授说:“这是与雄性生殖细胞生成过程的阐明相关的见解。 今后，也想致力于确立不使用精巢组织制造精子的技术。”

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世界首例通过高通量测序技术的试管婴儿诞生

近日，一个试管女婴在中国人民解放军总医院(301医院)降生，经脐带血检测为正常染色体核型。这标志着基于高通量测序技术的植入前遗传学诊断(PGD)技术获得突破性进展。这是世界首例应用高通量测序技术阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。

达安基因（002030）：基因上市公司、乐普医疗（300003）：子公司乐普基因新三板上市、千山药机（300216）：宏灏基因、紫鑫药业（002118）：中科院北京基因组研究所合作开发的基因测序仪项目、通威股份（600438）:首开淡水鱼基因测序、中恒集团（600252）有跟北京大学合作研发单细胞测序、荣之联（002642）:华大基因、中源协和（600645）：主营业务、博辉创新：涉足基因检测并获得相关技术发明专利、金健米业（600127）：检测多肽标志物专利涉及基因测序技术、哈高科（600095）：孙公司基太生物基因、友好集团（600778）：结合荧光定量pcr的基因测序方法；此外昌红科技（300151）、西陇科学（002584）、和佳股份（300273）、东富龙（300171）、山东海化（000822）等涉足基因。

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