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唐氏患儿也就是唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

首先我们先来了解一下唐氏的病症;唐氏综合征，又称为先天愚型，也称为21三体综合症，是一种染色体异常导致的先天缺陷。表现为严重智力低下、特殊面容、精神体格发育迟滞等，并可能伴有先天性心脏病等其他严重畸形。

年龄低于35岁的孕妈在唐筛结果显示高危的情况下，可以选择去做无创DNA，准确率是99%以上。它主要检测的内容是：21三体(就是唐氏儿)、18三体、13三体，也就是说无创DNA产前检测主要检查由染色体异常引起的胎儿异常。

年龄大于35岁的孕妈就不必要去做唐筛了，医生一般建议直接做羊水穿刺，准确率是99%以上，准确率是高的。

试管婴儿唐氏筛查高危时，和正常普通宝宝一样，需要进行更加精确的检查，确定试管婴儿的染色体是否存在着异常。

现在已经经过DNA判定没有患病就不用担心了，羊水穿刺也是通过DNA测定的，所以没有必要重复做，四维彩超可以看见开放性的脊椎裂，隐性的确实不一定能够发现，不过隐性的一般问题不大，大部分孩子都是因为有遗尿现象才去检查发现有脊椎裂的，对人体的发育和智力也没有什么太大的影响，所以不用过于担心了。

OSB高危，就应该做产前诊断，产前诊断的方法就是羊水穿刺或者脐带穿刺(均在22周之内进行)，胎儿活组织检查等进行可靠的胎儿染色体鉴定确诊。我个人不赞同无创产筛，一个价格昂贵，另一个结果意义不大，即使没有问题也是不放心的，最重要的耽误羊水穿刺脐带穿刺的时间。一个患病宝宝降生对家庭和对孩子本身都是非常痛苦的，要重视。如果现在在22周之内，建议抓紧时间做羊水穿刺确诊，这个是相对风险最小的。唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

简单点说，就是判断腹中宝宝有没有患小儿唐氏综合征，是否存在智能落后、特殊面容、发育障碍以及多发畸形的方法。

随着当今不孕不育率的高发，越来越多的家庭遭遇了生育难题进而选择了试管婴儿来完成生育，所以就引申出一个新问题：试管婴儿需要做唐氏筛查么？

有的孕妈表示，都选择做试管婴儿了，就肯定不需要做唐氏筛查了，因为无论是精子、卵子，还是移植用的胚胎，都是优化筛选质量上乘的，移植前还做了染色体检查，排查了基因问题，所以生出来的孩子指定是万无一失的，唐氏筛查可以不做。

也有孕妈表示，即使选择了试管婴儿，精子、卵子、胚胎经过了优化筛选，且排查了基因风险，也还是要做唐氏筛查的，毕竟都是为了孩子的健康，查一查总归是没有错的。

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唐氏筛查所排查的小儿唐氏综合征也叫21-三体综合征，是由染色体异常引起的一种疾病。

诚如两位孕妈所言，在试管婴儿的流程中是会做染色体检查，以排查基因方面的隐患和风险。不过，做不做试管与做不做唐氏筛查可没并不存在必然的联系。

专家表示，无论是自然受孕还是试管受孕，若孕妈存在以下这7类情况，就必须要做唐氏筛查：

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①年龄＞35岁；

②存在异常胎儿分娩史；

③由于不明原因发生过胎停育；

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④有过产前出血和孕期出血症状的经历；

⑤孕早期曾服用过不清楚会不会影响胎儿健康的药物；

⑥孕早期接触过有毒有害物质；

⑦有明确的家族病史。

其实，关于唐氏筛查，有不少人都质疑过它的准确性，认为即使做了唐氏筛查，也很有可能得到不准确的结果。

实话实说，唐氏筛查的准确率确实无法达到100%，且无法明确判断出胎儿是否患上唐氏综合征，只能判断胎儿患唐氏综合征几率风险有多大。

不过，这仅仅是保证胎儿健康与否的第一道防线而已，一旦唐筛检测被认定为高危，就需进一步做羊水穿刺明确诊断了。

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尽管唐氏筛查的准确率有待商榷，但羊水穿刺的准确率可是能达到99%以上，为胎儿的健康发育提供全方位的保障。

对此有不少人产生过疑问：既然唐氏筛查准确率低，羊水穿刺准确率高，那为什么不直接做羊水穿刺呢？

原因很简单，因为......便宜！

羊水穿刺的检查费用是的唐氏筛查好几倍，这家庭条件不太好的女性来说，唐氏筛查才是高性价比之选。

此外，在风险上，唐氏筛查也要比羊水穿刺低得多。

唐筛只需要验血就能判断风险，而羊水穿刺却是一项有创伤检查，若操作不当，就有可能使细菌入侵母体，引发感染、出血，造成流产出现，所以就安全性而言，言唐氏筛查完胜1

更重要的是，杀鸡焉用宰牛刀啊，除非是唐筛认定的高危人群，否则一般情况下是不会建议孕做羊水穿刺的，所以各位务必要听从医生嘱托，切勿任意妄为哦！

女性怀唐氏儿的概率是随着年龄的增长而增加的，35岁的概率在1/350左右，本身1/350就是临界风险，这时候其他生化值只要稍微偏离中位数一点点，21三体风险就会一脚踏进高风险的行列。因此，怀孕要趁早，才能更好的保证宝宝的健康哟。