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什么是地中海贫血?

地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白，将氧气送到身体的各个部位。

患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。

进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。

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为什么试管婴儿前要检查地中海血贫？

地贫是由珠蛋白基因变异引起的地贫，地贫是由珠蛋白基因变异引起的地贫。基因在染色体16中。正常人在这个位置有两个复制基因，因为人有一对染色体，即正常人有四个复制基因；当基因突变时，基因复制的直接数量通常会减少；

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珠蛋白的基因位于11号染色体上。一个正常人有两个珠蛋白的基因复制品。基因突变的主要形式是碱基点突变，而不是片段缺失；临床上，基因和基因缺陷地区贫困患者的症状与复制数量的损失程度正相关。损失越多，症状越严重，甚至胎儿死亡。

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成人地中海贫血多为轻度(也称携带者)。临床表现为轻度贫血或正常。成人地中海贫血最大的危机是在不知情的情况下嫁给另一个地中海贫血基因携带者。如果两个地中海贫血基因携带者结婚，四分之一的孩子出生中海贫血，1/4的孩子出生健康，1/2的孩子出生地中海贫血基因。

重度地中海贫血的胎儿后果非常严重，可能是心脏发育不良、畸形、死胎，或者出生后仅靠输血无法生存。

地中海贫血常见问题：

1、夫妻一方是轻度贫困患者，需要产前诊断吗？

不需要。

他们怀孕的胎儿只有1/2的概率是轻度贫困，其余1/2是正常胎儿，不会怀孕。

2、孕检时，女方未发现地贫，需要男方做地贫检查吗？一般不需要。在这种情况下，即使是男性，胎儿最多是轻度贫困患者，也没有严重的问题。

3、怀过三次水肿胎的孕妇有生正常孩子的希望吗？

有机会。

如果夫妻双方都是轻度贫困，怀孕后每次只有四分之一的机会是重度贫困，三分之三的机会可能是轻度贫困或完全正常的孩子。怀孕后接受遗传咨询和产前诊断非常重要。

4、孕妇体检发现轻度贫血，需要立即补铁吗？补铁要谨慎。首先要明确是缺铁性贫血还是地贫。贫血是由红细胞破坏过多引起的。此时，铁从红细胞中释放量增加，根本不缺铁。相反，一些重度地贫患者铁负荷过重，导致铁色素沉着，肝肾功能改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。

地中海贫血做试管需要注意哪些问题？

毕竟，有缺陷的婴儿不仅是试管有缺陷的婴儿，也是育儿的问题，这涉及到经济问题。如果有些家庭没有经济能力承担育儿，最终会得到国家补贴，或者帮助贫困家庭养育有缺陷的婴儿，另一方面也会影响社会经济的发展！

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