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如果您正在考虑试管婴儿或已经有不成功的试管婴儿周期,您可能需要考虑胚胎植入前遗传测试(PGT)。这是一种用于在胚胎移植子宫之前筛选胚胎以检查任何可能传染给孩子的遗传性疾病的方法。
PGT是什么?
PGT出现是因为原来的PGS/PGD名称有一定的局限性,前者过于笼统,表达意义不准确;后者过于绝对,用于描述胚胎检测不合适。为了更好地适应国际交流和学术讨论,2017年,许多与辅助生殖相关的学术组织(美国生殖医学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)发起了更名倡议,用新术语描述了第三代试管婴儿,那就是PreimplantationGeneticTesting,简称PGT。
PGT中的T代表检测,比D(诊断)或S(筛查)更加严谨准确。也就是说,PGT是PGS和PGD的总称,是第三代试管婴儿的新名称。但单纯使用T同样无法区分第三代试管婴儿的不同适应症。因此,PGT还细分为三个部分:PGT-A(非整倍体)、PGT-M(单基因疾病)和PGT-SR(结构变异),从而更准确地描述第三代试管婴儿的不同适应症。
PGT-A:植入前对胚胎染色体非整倍体进行遗传筛查。A是指aneuploidy(非整倍性)。
PGT-M:植入前基因诊断单基因病(胚胎是否携带可导致单基因病的突变基因)。M是指monogenicdisorders(单基因遗传病)。
PGT-SR:植入前基因诊断染色体结构异常。SR是指structuralrearrangement(结构重组)。
PGT和PGS/PGD的关系
PGS,PGD,PGT,三者只有一个字母的区别,它们所表达的意义也在字母上。
在PGS中,S代表screen(筛选),筛选23对染色体,检测是否有非整倍体,从而评价胚胎等级。、也就是说PGS只能筛选染色体,不能检查基因。也就是说,如果染色体没有问题,只有PGS才能携带致病基因。
PGD中的D代表diagnose(诊断),男女双方或任何一方都有染色体异常或单基因遗传病,可通过PGD进行基因诊断。也就表明只能找出是否携带致病基因,不能改变和修复,有一定的局限性,只能检查3、40种单基因遗传病。
因为PGT出现的时间较短,所以到目前为止大家还习惯于使用PGS/PGD进行沟通交流。事实上,即使在美国进行第三代试管的患者,PGD也做得不多,因为大多数做PGD的夫妻都有明确的遗传病和家族遗传史,没有相关遗传病的不需要做。
通过评估从胚胎中提取的细胞进行遗传筛选。可以确保移植的胚胎没有常见的基因问题。
虽然不是每个人都需要进行植入前基因检测。根据您的年龄和您特定情况下的其他因素,PGT能在很多情况下给你带来帮助。
PGT的原因和好处
可以对超过100种不同的遗传疾病进行测试。PGD可用于测试几乎任何已知特定基因导致的遗传病症。
做PGT之前你需要知道的
PGD可以降低您婴儿患遗传病的可能性,但不能保证100%没有基因问题,您仍需要接受产前检查。
您可以考虑咨询遗传咨询师。遗传咨询师专门研究遗传性疾病和计划生育,可以帮助您确定PGD是否适合您。
在开始测试之前,他们会希望您尽可能多地了解您家人的病史。这将有助于您为可能存在的任何风险做好准备。
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