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点击数:728次  更新时间:2023-02-16 04:57

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作为遗传性疾病的典型,地中海贫血症在临床中就十分普遍,我国更是此病的高发国,以广东、广西和海南云南等地较为常见。此病影响广、危害大且缺乏根治的方法,特别是重型贫血患者,故而对于有地中海贫血家族史或患者,医生会提醒生育要慎重,并建议进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。为此,有不少人问道:地中海贫血夫妻可以做试管婴儿吗?如何确保后代健康?

地中海贫夫妻可以做试管婴儿吗?

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主要看是否具有健康优质的精子、卵子和良好的子宫内环境这三个条件,只要客人自身都具备,即可满足医学可行性。所以单纯从这个方面论,地中海贫血夫妻是可以做试管婴儿的。因为地中海贫血夫妻,他们只是属于地中海贫血患者或携带者,并没有影响到生育能力,只要其自身不是不孕不育患者,不仅试管助孕可行,而且前景会非常可观。

地中海贫血夫妻若想通过试管婴儿实现健康优生,泰国试管婴儿将是理想之选。原因有二:

其一、和国内试管不同,去泰国做试管婴儿需要的证件是结婚证和护照,所有的生育需求者均可以通过此途径实现宝宝梦。

其二、针对于地中海贫血夫妻的生育之忧,泰国第三代试管婴儿PGS/PGD技术可有效避免,做好孕前把控宝宝健康。解除地中海贫血生育危机,做泰国第三代试管高效又安全。

泰国第三代试管婴儿PGS/PGD技术,能对囊胚的23对染色体的数目和结构进行全面筛查,准确挑出存在染色体异常的不健康囊胚,同时针对基因突破点进行诊断,可有效阻隔遗传致病基因下行,所能诊断出的遗传性疾病多达200余种,除了这里所说的地中海贫血症外,还有血友病、脊髓性肌萎缩、先天性耳聋等,有效避免了家族性遗传病患者或携带隐性遗传致病基因的父母这种疾病遗传给下一代的风险,使胎儿更好地继承父母的优秀基因,从而保障了后代的健康。

在泰国试管医院,倘若客人一方或双方携带地贫基因,生殖专家在通过ICSI技术让精卵完成受精,并将受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后,会提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行PGS/PGD基因检测,准确剔除存在染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚,从而优选出健康囊胚以供移植,接着于女性子宫内环境理想时,按照客人生育意愿进行定性定量移植,不仅可实现80%以上的优生率,而且能有效避免后代罹患染色体病或遗传病的可能,成功孕育健康宝宝。

一、避免地中海贫血症,从孕前预防开始

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地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,又称珠蛋白生成障碍性贫血,主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。此病可分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型,同时根据病情轻重程度,可分为如下3型:

1、轻型:属于地贫基因携带者,轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

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2、中间型:轻度至中度贫血,会出现长期贫血,肝脾肿大等情况,患者大多可存活至成年。

3、重型:患儿出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有头大、眼距增宽、马鞍鼻等发育不良现象。由于体内不能制造足够的血红蛋白,所以其需终生定期输血和依赖药物来维持生命,若不治疗则常于5岁前死亡。

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我国是地中海贫血高发的国家,不仅发病率高,而且影响和危害巨大,以南方地区更为多见,其中仅广东省的地贫基因携带率就高达16.8%。更为棘手的是,本病缺乏根治的方法,目前重要的治疗手段是输血和去铁治疗,重型β地贫还有造血干细胞移植疗法,但临床中重型地贫预后不良,故避免地中海贫血,从孕前预防开始。在婚配方面,专家也建议有阳性家族史或患者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

而说到孕前保障下一代健康,就不得不提目前世界上所公认的先进、前沿的试管技术—美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术,不过这是否能有效解决地贫患者的生育难题呢?我们往下看。

二、PGS技术能筛查出地贫吗?

诚然,PGS技术的出现,使得现代医学上无解的染色体异常问题得到了有效解决。尤其此技术在美国经过FISH技术(基本淘汰)→ACGH技术(普遍使用)→NGS技术(全新的)的发展演变,已能在对全部的23对染色体进行全面筛查的同时,准确到细小微缺失,准确度极高。可以这么说,只要胚胎存在染色体异常就一定能够筛查出来,从根源上保障胚胎健康,完美杜绝新生儿罹患染色体病的可能,让染色体异常人群也能健康优生。

但大家要清楚的是,PGS技术是一种胚胎移植前遗传学筛查技术,是指在胚胎植入母体子宫腔,对其进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎的23对染色体的数目和结构,分析是否存在染色体缺失、易位、倒位、重复等异常情况的一种筛查方法。

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而地中海贫血是一种由常染色体上的基因缺陷所致的单基因遗传疾病,此病的基因型有亲代向子代传递的特点,即夫妻双方属同一类型的地中海贫血患者或携带者,未来生育,子女将有1/4的几率成为中型或重型贫血患者,1/2的机会是地贫基因携带者,仅有1/4的概率属于正常人。如此,此类夫妻要想健康生育,就要成功避开3/4的患病几率,让“健康的1/4”宝宝得以降生。

不过,要依靠PGS技术达到这一好孕愿景,是无法实现的。原因是PGS技术只能对胚胎的23对染色体的数目和结构进行筛查,而要剔除携带地贫致病基因的胚胎,优选健康优质的胚胎以供移植,需要针对基因突破点(染色体上的DNA片段)进行诊断。所以,PGS技术是不能真正筛选出地贫基因的。

三、地中海贫血病的克星—美国PGD技术

对于地贫家庭来说,要从根源上保障后代健康,得借助美国第三代试管婴儿技术中的另一项核心技术—PGD技术,这可以说是地中海贫血症的克星。该技术全称是胚胎移植前基因诊断技术,是在胚胎移植前针对基因突破点进行诊断,判定胚胎是否携带隐性遗传致病基因,从而防止遗传病下行的一种技术。

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通常,地贫夫妻赴美试管,专家在将由其提供的精子、卵子配成的受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后,提取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断,即可准确判定囊胚是否携带地贫致病基因,继而通过优胜劣汰原则,优选健康优质的囊胚植入到女性子宫腔内,待囊胚着床、妊娠直至分娩,即可如愿以偿收获健康宝宝,将宝宝健康把控在孕前。

当然,美国PGD技术除了能有效阻隔地中海贫血症对后代的影响外,还可以诊断出包括脊髓型肌萎缩、血友病等在内200多种遗传病。因而,无论是地贫家庭还是染色体异常人群,若想好孕一步到位,让后代远离先天性遗传疾病,美国第三代试管婴儿是您的优生佳选。

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