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点击数:182次  更新时间:2022-11-11 03:35

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性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。

遗传基因决定生物遗传特征,具有复杂结构的化学物质,具有以下3种特性:

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①稳定性。基因的分子结构稳定,不容易发生改变。基因的稳定性来源于基因的准确自我复制,并随细胞分裂而分配给子细胞,或通过性细胞传给子代,从而保证了遗传的稳定。

②决定性状发育。基因携带的特定遗传信息转录给信使核糖核酸(mRNA),在核糖体上翻译成多肽链,多肽链折叠成特定的蛋白质。其中有的是结构蛋白,更多的是酶,基因正是通过对酶合成的控制,以控制生物体的每一个生化过程,从而控制性状的发育。

③可变性。基因可以由于细胞内外诱变因素的影响而发生突变,突变的结果产生了等位基因和复等位基因。由于基因的这种可变性,才得以认识基因的存在,并增加了生物的多样性,为选择提供更多的机会。

美国试管专家说,根据遗传规律,如果携带隐性基因的杂合子个体与另一个携带同种隐性基因,那么产生纯合隐性后代的几率为1/4。比如常见的耳聋基因,那么,丈夫和妻子两个人同时携带的情况下,则有1/4的几率遗传给孩子。此种情况下,运用第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,可以很好地避免不健康胚胎的移植,优选出健康优质的胚胎,将未来宝宝的健康控制在孕前。

美国第三代试管婴儿技术有效规避隐性遗传疾病

美国第三代试管婴儿技术的研发及成熟运用,提高试管婴儿成功率的同时,阻隔了遗传病下行,实现了优生。

PGS/PGD基因检测技术能够实现全基因的检测,即专家运用PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术针对全部23对染色体数目和结构进行筛查,分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况,从而剔除不良的胚胎;PGS全新一代NGS基因测序技术,而该项技术具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点,不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常,同时还能准确到染色体细小的微缺失。

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而PGD技术是对胚胎的基因进行检测,诊断胚胎是否存在异常,可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。避免携带某种致病基因的准父母将这种疾病遗传给下一代,影响宝宝未来的健康。例如可准确诊断如地中海贫血症、血友病、猫叫综合症以及脊髓型肌萎缩等200多种遗传性疾病,从根源上保障了胎儿不受这些遗传疾病的影响。

美国试管婴儿专家介绍说,每条染色体上的DNA片段就是一个基因,而23条染色体分布着数万个基因,所以运用PGD技术针对染色体上的基因进行检测,然后剔除不健康的胚胎(包括携带隐性遗传基因的胚胎),有效规避遗传性疾病或是隐性致病基因对胎儿造成不良影响。

我们知道,任何事物都存在一个因果的必然联系,那么,在杜绝缺陷儿带来的苦果之前,追根溯源是前提。

一、 缺陷儿的病源

中国是新生儿出生缺陷高发的国家之一,且具有逐年上升的趋势。据数据统计,中国每年约有20万~30万的先天性遗传疾病的孩子出生,加上后天才显现出来的缺陷,先天残疾儿童总数高达80万~120万,约占每年出生人口总数的4%~6%。这样的现状令人担忧,深感痛心,更与倡导的“优生优育”极为不符。而其中的诱因主要来自于父母或家族的遗传疾病和父母自身的染色体上的畸变基因。

1、染色体异常

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。通常健康的染色体是稳定对等的,但是若受不良因素的影响,即年龄过大导致染色体发生畸变、社会环境恶化(放射线、药物、病菌)和家族遗传性疾病等,都会使染色体发生异常,出现染色体的数目、结构增多或减少等异常现象,从而影响众多基因的表达和作用,破坏了基因的平衡状态,因而妨碍了人体相关器官的分化、发育,造成机体形态和功能的异常。

而染色体的畸变会导致女性流产、不孕,侥幸怀孕的也会使胎儿伴有肢体畸形、发育不良、智力低下等诸多缺陷问题。目前,随着染色体异常携带者逐年上升,大约每1200个新生儿中就有1个宝宝的身体和智力受染色体异常影响。

2、遗传病

遗传病是指由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,包括单基因病、多基因病和染色体病。

一直以来,遗传病被认为是不治之症,具有先天性、终生性和家族性。也就是说,父母一方或者双方携带遗传病基因,就会演变成一代传一代,代代相传,且伴随一生。据不完全统计,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。而目前临床上的建议也主要是以预防为主。

针对这两类健康天敌,泰国生殖专家指出,虽然染色体异常和遗传病会给下一代和整个家庭带来巨大的伤害,但若从根源上预防,就可以减少生殖杜绝其带来的危害。

二、遗传缺陷疾病的克星

泰国第三代试管婴儿技术——PGS/PGD的出现使试管婴儿领域有了“质”的飞跃,是不孕不育患者的一大福音。如今,PGS/PGD技术更是被认为是实现优生优育的标杆,是科学的助孕方式。

1、PGS技术

PGS技术指的是胚胎移植前遗传学筛查,即通过提取囊胚细胞切片,运用PGS技术可对囊胚的23对染色体的数目和结构进行全面检测,分析每条染色体是否存在异常,从而筛查出存在染色体异常的囊胚,确保植入母体内囊胚的质量。

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2、PGD技术

PGD技术是指胚胎移植前基因诊断,即生殖专家在囊胚移植前对囊胚的基因进行检测,诊断囊胚是否异常,选择健康的囊胚进行移植,从而防止遗传病的一种技术。

在泰国,PGD技术可诊断出274种遗传性疾病,如常见的血友病、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等,从根源上避免携带隐性遗传基因的父母把这种疾病遗传给下一代,从而使胎儿更好地继承父母的优秀基因,保证宝宝的健康。

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我们知道,如今晚婚晚育和生育二胎盛行,使得不少女性和家庭都面临大龄的难题,而大龄造成染色体异常的几率非常高,为了避免不健康的孩子出生,选择泰国第三代试管婴儿技术保证优生优育是尤为必要的。

总而言之,PGS/PGD技术可从根源上保障胚胎的健康,是解决新生儿畸形和缺陷的根本方法。对于想要试管助孕的国内患者们,为了孩子的健康和未来,泰国第三代试管婴儿技术才是你们的助孕选择。与其发现宝宝存在基因缺陷后再去补救,为何不选择从根源上杜绝呢?“与同行,生健康宝宝”泰国一直都在!

Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。

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