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胚胎植入前遗传学筛查诊断(PGS/PGD)又称孕前诊断它属于第三代试管婴儿技术的一种。主要是从生物遗传学的角度，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会，它包括PGS和PGD两种。二者都用于筛查胚胎健康状况，但二者却有着本质的区别，移植前基因筛查(PGS)可筛查胚胎的23对染色体进行全面筛查，确保选择最优质的胚胎移植到母体内，淘汰遗传学非正常的胚胎。

移植前基因诊断(PGD)是指对植入母体的胚胎进行植入前的检查，从而淘汰不健康的胚胎，能对125种基因遗传病做出最准确的判断，挑选正常的或者说最佳的胚胎植入母体。

PGS主要是针对染色体的遗传学筛查，PGD是针对基因的遗传学诊断。这两种技术都可以直接筛出有问题的胚胎，从而可以挑选出来正常的胚胎植入子宫，为提高患者的临床妊娠率打下一个很好的基础。

具体的PGS技术，主要是可以对于处于囊胚期的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。主要是通过检测胚胎的23对染色体结构和数目，来对比分析胚胎是否存在遗传物质异常的情况。

在试管助孕中，胚胎移植前进行的胚胎染色体筛查一一PGS技术是保障成功率的重要所在。临床的调查数据显示，大多数流产的原因都是因为胚胎质量异常，而随着女性的年龄逐渐增长，异常胚胎的形成几率还会不断地升高。40岁女性的异常胚胎比例是35%，45岁女性的比例则提升到了75%～90%。所以，做基因筛查可以非常有效的降低流产率。更重要的是，这可以让我们确诊这些女性是否还具备基础生育能力。

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女性的绝经期大概是在50岁左右，而绝经的前十年左右，女性就已丧失了生产卵子的能力。大约有35%的患者，是在不清楚自己已经丧失生产正常卵子能力就诊的。因此移植前的染色体筛查能够帮助我们诊断女性是否还具备基础生育能力，这也是择优挑选健康优质胚胎进行移植，提高怀孕成功率、降低流产率的有效工具。

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健康胚胎是成功妊娠的关键。而通过体外受精方法获得的胚胎有50%左右存在染色体异常，且孕妇年龄越大，胚胎染色体异常的风险越高。胚胎染色体非整倍体率的增加是引起早期胚胎死亡，造成IVF-ET成功率低和流产率高的一个主要原因。非整倍体即在正常二倍体基础上，染色体数目增减一条甚至多条，由于染色体数目发生变化，等位基因失衡引起等位基因产物减半或增倍，可导致胚胎停止发育，自发流产、死产。

与传统按照形态学标准挑选胚胎进行移植，PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析，准确判断胚胎是否存在染色体异常，筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示，PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从5%降低至9%，同时将临床妊娠率从依赖形态学的8%提高至9%。另外，利用PGS技术选择健康胚胎，还可以避免因盲目的移植多个胚胎而导致多胎妊娠的发生。

PGD中文名为移植前基因诊断技术，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。

PGD在临床IVF的运用

很多女性之所以会关心做试管取卵是否疼痛的问题，其实还是因为女性自身就对于疼痛的接受程度不是很高。再加上现在网络上普遍流传的关于取卵疼的说法，所以综合之下就会导致女性对于试管这件事有存在一定的恐惧心理。

但是这边要告诉广大女性朋友的一点就是，其实在进行试管取卵的过程中并不会有存在任何疼痛的感觉。现在做试管婴儿的技术已经是趋于成熟的阶段，基本上是不会出现大家所担心害怕的感觉出现。而且在进行试管婴儿的过程中多是采用麻醉的方式下进行取卵，所以医生在取卵的时候大家是不会有任何的感觉出现。据很多做过试管取卵手术的女性朋友反映，说做试管取卵的过程就好像是自己做了一场梦的感觉，所以大家对于试管的取卵手术可以不必担心害怕太多。

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虽然说做试管取卵的时候确实是不会疼痛，但是要知道这是在有打麻醉药的情况下进行的。若是选择不打麻醉药物进行取卵的话，那肯定还是会多少感觉到有取卵的疼痛感的。有些人之所以选择不打麻醉药物去进行取卵，可能就是担心打麻醉药会对卵子的质量有存在一定影响。但是对此大家其实不必担心因为打了麻醉药而影响到卵子的质量，要知道在取卵的时候打麻醉药是可以帮助我们减轻痛苦的。

PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病。

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